Los dos españoles dentro del mayor proyecto de biomedicina de la historia: “Con Trump, no sería posible” | Ciencia

Hace un cuarto de siglo, Bill Clinton, presidente del país más poderoso del mundo, junto a su homólogo británico, Tony Blair, anunció que se había “descifrado el lenguaje con el que Dios creó la vida”. La cura de muchas, si no todas las enfermedades conocidas, estaba a la vuelta de la esquina. Y todo gracias al trabajo de un consorcio internacional en el que habían participado miles de científicos con una financiación pública sin precedentes. Era y sigue siendo el mayor proyecto de biología y medicina de la historia: la obtención de la secuencia completa del genoma humano.El “libro de la vida” se publicó en dos estudios históricos publicados el 15 y el 16 de febrero de 2001 en Nature y Science —los dos mayores templos de la ciencia mundial— hace ahora 25 años. Cualquiera que quiera dedicarle el tiempo a repasar el más de medio millar de firmantes de aquellos dos trabajos se topará con Josep Abril y Roderic Guigó. Fueron los dos únicos españoles que participaron en aquel esfuerzo liderado por Estados Unidos, y en el que España no figuraba ni siquiera como país participante.Roderic Guigó, a la izquierda, y Pep Abril, en febrero de 2001.Arduino Vannucchi Por primera vez, la humanidad contempló la secuencia de unos 3.000 millones de letras químicas (A T G C C T A G…) que contiene toda la información necesaria para que un individuo viva. Puestas una detrás de otra, ocuparían más de 80.000 páginas de un libro realmente incomprensible, pues más del 80% se consideró erróneamente ADN “basura”. El volumen de información era inimaginable. “Nos sentimos como enanos ante un universo que no podemos comprender”, reconoció entonces Craig Venter, líder de uno de los dos equipos que se disputaron a degüello ser los primeros en conseguir el ansiado código. Uno era público, con una financiación de unos 3.000 millones de dólares, y tardó unos 11 años en llegar a la meta. Venter, un empresario arriesgado y algo arrogante, secuenció su propio genoma en apenas tres años y por un coste infinitamente menor. En un pacto de caballeros, ambos equipos acordaron presentar sus resultados a la vez y en abierto. Aunque en el momento de presentar sus resultados no lo dijo, la tarea de visualizar toda la información genómica en un mapa mínimamente comprensible había recaído en dos jóvenes biólogos que habían viajado desde Barcelona a la sede de Celera, la empresa de Venter.“Fue como estar en la NASA”, recuerda ahora Abril, nacido en el Delta del Ebro hace 55 años, y actualmente investigador de la Universidad de Barcelona. El científico se pasó buena parte del doctorado sirviendo pizzas en restaurantes de la Ciudad Condal. Al salir, a veces a las dos de la mañana, se iba al laboratorio del Instituto de Investigación del Hospital del Mar a ver si los ordenadores habían terminado de calcular. La computación de entonces se hacía con papel, tarjetas perforadas y listados impresos interminables. Los ordenadores tenían tan poca memoria que Abril había recurrido a la de la impresora, algo superior, usando un programa desarrollado por él mismo: gff2ps (del inglés General Feature Formatted to PostScript).La contribución final fue “un póster enorme que permitía ver el genoma como un territorio”, resume Guigó, investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona de 66 años. “Era una abstracción visual que mostraba las densidades de genes, las regiones con distinta composición, capas de anotación; como un atlas. Por primera vez podías contemplar el genoma: Desde lejos veías continentes, y de cerca, ciudades”, detalla.Fragmento del primer mapa del genoma humano obtenido por la empresa Celera en 2001.ScienceLa gran sorpresa fue que el genoma humano contenía una cantidad de genes ciertamente inferior a la esperada, y cercana a la de gusanos y moscas: unos 30.000. Además, la inmensa mayoría de estas regiones esenciales —porque producen las proteínas que son los motores moleculares de la vida— eran totalmente compartidas. La clave de la vida no parecía estar tanto en los genes, sino en cómo se usan para dar lugar a un insecto o a un humano (posteriormente se rebajó más aún la cantidad de genes humanos a unos 20.000).El atlas del genoma tenía enormes vacíos, zonas incógnitas, que no serían leídas al completo hasta hace apenas cuatro años. Solo gracias a la irrupción de la inteligencia artificial y las grandes empresas tecnológicas ha sido posible resolver el endiablado problema del plegamiento de todas las proteínas de la vida y, hace apenas unos días, entender cómo el cambio de una sola letra puede desencadenar cambios decisivos en el funcionamiento de todo el genoma.Para Abril y Guigó, la obtención del primer genoma deja un sabor agridulce 25 años después. Obviamente, no ha supuesto la revolución en medicina que se esperaba, aunque ha permitido avances importantes en el tratamiento del cáncer y el diagnóstico de enfermedades raras. “Si el genoma fuese tan importante, todos lo tendríamos secuenciado, y no es así”, apunta Guigó. Abril matiza que esa es una posibilidad que probablemente llegue en unos años, liderada por países como Dinamarca, donde la secuenciación de todos los pacientes está más avanzada, y ayuda a estudios de genética e incidencia de enfermedades. Hoy en día, secuenciar un genoma cuesta unos 300 euros y un día de trabajo. “Es como si pudiéramos viajar a la Luna en 10 minutos por unos 10 euros”, destaca Abril.Pero el genoma sí trajo una revolución científica. Sin esa primera secuencia, el 80% de la biología que se hace en campos tan diversos como botánica, agricultura, microbiología, genética, fisiología y biotecnología “sería impensable”, destacan los investigadores.Los dos biólogos computacionales creen que hoy en día otro gran proyecto como el del genoma humano “no sería posible”. “Que el presidente de Estados Unidos, junto al primer ministro británico, anunciara un acontecimiento científico fue algo muy relevante. No me imagino en estos momentos a Donald Trump actuando de la misma manera, al lado de científicos de Harvard, Stanford y los Institutos Nacionales de Salud (NIH)”, confiesa Guigó. Los NIH, que fueron el motor público del proyecto del genoma, han sido duramente castigados y despojados de brillantes científicos por el Gobierno de Trump. El proyecto actual Gencode para hacer el mapa de todos los genes del genoma humano, en el que participa Guigó, es uno de los afectados. “De momento mi participación se ha cancelado y me ha desaparecido una financiación de un millón de dólares”, asegura el biólogo computacional.Hace unos meses le preguntaron a Francis Collins, exdirector del NIH y líder del proyecto público del genoma humano, si sería posible repetir la hazaña en su país. “Probablemente no, lo haría China”, contestó al medio especializado GEN. Es un asunto importante, pues según el exjefe del mayor organismo público de investigación biomédica, el genoma humano multiplicó por 140 la cantidad de dinero invertido, es decir, aquellos 3.000 millones habrían generado una riqueza para Estados Unidos cercana al billón de dólares. Su entonces rival Craig Venter hace una lectura muy parecida: la inmensa inversión económica de China en este campo ha convertido a Estados Unidos en un “enano” en comparación.Abril y Guigó aventuran cuáles serán los próximos mayores proyectos del conocimiento biológico. Uno es el Proyecto Biogenoma de la Tierra (EBP), que planea secuenciar el genoma de todos los seres vivos del planeta y que será “esencial” para luchar contra la pérdida de la biodiversidad, apunta Guigó. El otro es dominar la edición genómica, una de las pocas capacidades que pueden rivalizar en importancia con el conocimiento del genoma humano, pues permite reescribir el código de la vida. El principal objetivo aquí es “crear nuevos genomas y nuevos organismos que hagan lo que nosotros queremos”. Abril, el científico que reprogramaba impresoras para poder ver el genoma humano, advierte de un gran riesgo de la inteligencia artificial aplicada a estos problemas. “Dado que la IA y el cerebro humano operan bajo una lógica similar de conexiones e ideas emergentes, el verdadero peligro no es una rebelión tecnológica, sino una atrofia cognitiva. El riesgo es que, al delegar la complejidad a los modelos, perdamos nuestra capacidad de pensar por nosotros mismos, tal como ya ha ocurrido con nuestra memoria tras la llegada del móvil”, razona.Este martes, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades acoge un acto conmemorativo de los 25 años del genoma humano en el que destacadas figuras de la investigación en este campo, como Fátima Al-Shahrour, Tomàs Marquès-Bonet, Encarna Guillén y el propio Roderic Guigó reflexionarán sobre este hito revolucionario de la biomedicina.